A kilencvenes évektől kezdve – a korábbi évtizedekhez képest – egyre nagyobb arányú a Down-kór előfordulási gyakorisága – állapították meg az országos nyilvántartás adatait elemzők. Az Országos Epidemiológiai Központ 1970-óta vezetett statisztikája azt mutatja, hogy hazánkban az előfordulás utóbbi tíz évre számított átlaga 1,45 ezrelék. Ez 40 %-kal több az 1970-79 között mért átlagértéknél.
A statisztikai számok emelkedésének hátterében többféle ok húzódik meg:
- erősödött a jelentési fegyelem: tehát ma már az esetek legnagyobb hányada felvezetésre kerül, mára több szülészet és genetikai tanácsadó szolgáltat be adatokat, mint a 70-es években.
- a diagnosztika fejlődése és főképpen országos elterjedtsége révén részletesebb, jóval több adatot adó vizsgálat készül, sok olyan Down-kóros magzatot is felismernek, akik a terhesség későbbi időszakában elvetélődtek volna, így kimaradtak volna a statisztikából.
- a Down-kór gyakorisága az anyai életkor emelkedésével növekszik. Nálunk is érzékelhető világjelenség, hogy a nők egyre idősebb korban vállalnak gyermeket, ami önmagában is növeli a Down-szindróma kialakulásának arányát. De a fiatalabb anyákra kisebb figyelem hárul. Ez az oka annak, hogy a statisztikák szerint a 35 éven felüli nők szülik a Down-kórosok 30%-át, a 70%-ukat viszont a 35 éven aluli, fiatalabb anyák hozzák világra.
Mi is a Down-szindróma?
A betegség oka egy kromoszóma-rendellenesség, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Középsúlyos értelmi fogyatékossággal és testi rendellenességekkel társul. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest.
Langdon a külső megjelenés alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés.
A betegség látható külső jegyei:
- Lapos arc
- Ferde (mongoloid), egymástól távolabb ülő szemek
- A szemek sarkában található ún. mongolredő
- Benyomott orrgyök
- Kicsi orr
- Elálló fülek
- Barázdált nyelv
- Tenyéren áthaladó barázda (a tenyér és a talp sűrűn-kuszán barázdált, ez az ún.
- A nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés
- Egyenes haj
- Rövid végtagok
- Alacsony növés
